Encéphalopathie myoclonique précoce et hyperglycinémie sans cétose dans une même fratrie
Identifieur interne : 001219 ( France/Analysis ); précédent : 001218; suivant : 001220Encéphalopathie myoclonique précoce et hyperglycinémie sans cétose dans une même fratrie
Auteurs : H. Bruel [France] ; J. Boulloche [France] ; Jp Chabrolle [France] ; V. Layet [France] ; J. Poinsot [France]Source :
- Archives de pediatrie [ 0929-693X ] ; 1998.
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Abstract
Résumé: L'encéphalopathie myoclonique précoce (EMP), décrite il y a 20 ans, est caractérisée par l'association de myoclonies et d'un électroencéphalogramme avec un tracé de type suppressing burst. C'est un syndrome avec des causes multiples, parfois métaboliques comme l'hyperglycinémie sans cétose, avec une évolution fatale dans la lre année.ObservationUne fille, âgée de 3 mois, née de parents consanguins, décède d'une EMP. Les recherches métaboliques sont négatives, excepté l'élévation franche de la sérotonine urinaire et du 5-hydroxy-indolacétique dans le sang, le liquide céphalorachidien et les urines. Deux sœurs sont décédées d'hyperglycinémie sans cétose associée à une agénésie du corps calleux et à un pied bot.ConclusionL'association dans une même fratrie d'hyperglycinémie sans cétose et d'une EMP est exceptionnelle.
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DOI: 10.1016/S0929-693X(98)80026-2
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